Rodando con Noonam

MI HISTORIA

Estoy trabajando en un proyecto solidario que he bautizado como “Rodando con Noonan”.El Sindrome de Noonan es una enfermedad rara que afecta a mi hija de 3 años, poco estudiada y sin ayudas para la investigación. Como padre de una niña afectada quiero aportar un granito de arena e intentar realizar una serie de proyectos solidarios para recaudar fondos con la esperanza de que se inviertan en la investigación sanitaria para esta y otras enfermedades no comunes. Mi principal proyecto es el de dar una vuelta a España en moto para visibilizar la
enfermedad visitando agrupaciones moteras, empresas relacionadas con las dos ruedas y toda aquella entidad que me permita la posibilidad de dar una charla contando este proyecto solidario y explicar qué es el Síndrome de Noonan desde una visión en primera persona.

el sindrome de Noonan

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético que se engloba en el cajón desastre de las denominadas enfermedades raras por su nivel bajo de aparición (afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas sin discriminación de sexo o raza). El objetivo de mi viaje es que, aunque sea una enfermedad rara, deje de ser una enfermedad desconocida y que la sociedad conozca sus características y el cómo pueden vivir las personas que la padecen y sus allegados. Para mí no es una patología desconocida pues mi pequeña hija Zoe es una de esas personitas a las que se les ha diagnosticado una mutación en sus genes provocando la producción de proteínas que están continuamente activas. Dichos genes tienen un rol en la formación de muchos tejidos en el cuerpo y, esta activación constante de las proteínas, interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular. Las mutaciones genéticas que provoca el síndrome de Noonan pueden ser heredadas o aleatorias. Los signos y
síntomas varían según la persona que lo padece pudiendo ser desde leves a graves a razón del número de mutaciones y genes implicados en la alteración génica. Las características físicas y morfológicas de la persona con esta enfermedad se relacionan con el gen especifico que tiene la mutación: rasgos faciales con párpados caídos y ojos muy separados, enfermedades cardiacas, problemas del desarrollo musculoesquelético y el crecimiento (retraso de la
pubertad, anomalías en el descenso de los testículos en niños, etc.), dificultad del aprendizaje, enfermedades oculares, problemas de audición, hematomas y sangrado excesivos por defectos de coagulación, trastornos linfáticos, afecciones renales, problemas dérmicos y otras alteraciones según el gen afectado por lo que se denomina síndrome en terminología médica.Se ha estudiado, también, que sufren una mayor probabilidad de padecer ciertos tipos de cáncer, como leucemia o determinados tipos de tumores. Es una enfermedad sin cura pero que necesita de muchos cuidados a lo largo de la vida para poder mantener una calidad buena
y poder alcanzar las metas que se proponen quienes la padecen sintiéndose uno más en la gran aventura de la VIDA.

Objetivos del Proyecto

Mi objetivo principal es dar visibilidad a la enfermedad y al trabajo que realiza la asociación “Síndrome de Noonan Cantabria” para ayudar a los afectados y sus familiares. Con su experiencia conoce las necesidades y busca dar una solución a los problemas que se plantean en el devenir de los actos cotidianos. Entre las funciones de la asociación podemos destacar la financiación proyectos de investigación neuropsicológicos, la organización de congresos informativos para familiares y los proyectos de recaudación de fondos en tiendas solidarias por
la geografía cántabra. Todo el proyecto es altruista por mi parte y las donaciones económicas que se recauden irán íntegras a la tesorería de la entidad solidaria para que las empleen en los proyectos que llevan a cabo en su labor. Si se desea colaborar con aportación económica, os pongo a continuación los medios para poder hacerlo. Toda ayuda, aunque sea poca, es grande para contribuir al trabajo de la asociación